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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Angelman

Perturbação neurogenética que causa atraso grave do desenvolvimento, linguagem mínima, problemas de movimento e equilíbrio, convulsões e um comportamento alegre característico. Resulta da perda do gene UBE3A de origem materna no cromossoma 15.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

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A condição que analisamos

Perturbação causada pela perda da função materna do UBE3A através de uma deleção 15q11-q13, dissomia uniparental paterna, um defeito de imprinting ou uma variante do UBE3A.

O que muda com um diagnóstico

Apoio em convulsões, sono e desenvolvimento; as famílias com uma variante do UBE3A de origem materna têm um risco de recorrência de 50%, pelo que o aconselhamento genético é importante.

Genes analisados

Também conhecida como

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Limitações

  • A síndrome de Angelman é frequentemente causada por mecanismos que a sequenciação, por si só, não consegue detetar. A deleção 15q11-q13 é uma variação do número de cópias que não é detetada pela análise de pequenas variantes, e os defeitos de imprinting e a dissomia uniparental paterna requerem testes de metilação ou amostras dos progenitores. Aqui são avaliadas apenas as variantes de sequência do UBE3A, pelo que um resultado negativo não exclui a doença.

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