Síndrome Renotubular de Fanconi Hereditária
Um grupo de doenças hereditárias do túbulo proximal, causadas por genes como GATM, EHHADH e HNF4A, em que se perdem muitas substâncias através da urina, o que pode afetar os ossos e a função renal.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta informação permite monitorizar a função renal e a saúde óssea e, quando necessário, repor os minerais perdidos.
Também conhecida como
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Inclui 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
