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Gene

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7 kb
Proteína
442 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20037
Símbolos anteriores
C6orf37, FAM46A
Transcrito MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como TENT5A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TENT5A. TENT5A e 1 gene próximo no cromossoma 6, de 81 249 206 a 82 249 205.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, fita inversaTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, fita inversaIBTKDiagrama de TENT5A: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 3: 81 745 730–81 750 471, 4742 basesExão 2: 81 751 590–81 752 178, 589 basesExão 1: 81 752 431–81 752 681, 251 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 7 kb do gene; 1329 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TENT5A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TENT5A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gene TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tent5a

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