Gene
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164066↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27152↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q28.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 93,8 kb
- Proteína
- 942 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1284, CPLANE4
- Símbolos anteriores
- PDZK6, PDZD6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como INTU está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,2 kb dos 93,8 kb do gene; 2829 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê INTU
7
posições em INTU onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 93,8 kb de INTU, incluindo os intrões, e não apenas os 13,2 kb de exões.
Características associadas a INTU
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que INTU pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene INTU: inturned planar cell polarity protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/intu
Dante Labs. Gene INTU: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/intu
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