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Gene

BIN1

bridging integrator 1

Resumo

Localização citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 59,1 kb
Proteína
593 aminoácidos
Também conhecido como
SH3P9, AMPH2
Símbolos anteriores
AMPHL
Transcrito MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia relacionada com TTN

      Doenças do músculo esquelético causadas por variantes em TTN, gene que codifica a proteína muscular titina, com início desde o nascimento até à idade adulta.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)

      Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como BIN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa BIN1. BIN1 e 8 genes próximos no cromossoma 2, de 126 577 593 a 127 577 592.Cromossoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, fita diretaGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, fita diretaTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, fita inversaBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fita inversaCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, fita inversaERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fita inversaMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, fita diretaPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fita inversaIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fita diretaMYO7BDiagrama de BIN1: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 127 048 032–127 048 633, 602 basesExão 18: 127 050 421–127 050 522, 102 basesExão 17: 127 050 802–127 050 912, 111 basesExão 16: 127 051 154–127 051 243, 90 basesExão 15: 127 052 255–127 052 362, 108 basesExão 14: 127 053 422–127 053 445, 24 basesExão 13: 127 053 905–127 054 012, 108 basesExão 12: 127 057 473–127 057 601, 129 basesExão 11: 127 059 011–127 059 155, 145 basesExão 10: 127 062 115–127 062 197, 83 basesExão 9: 127 063 571–127 063 646, 76 basesExão 8: 127 063 933–127 064 018, 86 basesExão 7: 127 068 163–127 068 255, 93 basesExão 6: 127 068 924–127 069 031, 108 basesExão 5: 127 069 995–127 070 090, 96 basesExão 4: 127 070 553–127 070 647, 95 basesExão 3: 127 070 762–127 070 816, 55 basesExão 2: 127 076 626–127 076 706, 81 basesExão 1: 127 106 860–127 107 154, 295 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 59,1 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BIN1

6

posições em BIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,1 kb de BIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BIN1: bridging integrator 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gene BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bin1

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