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Gene

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Resumo

Localização citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 52,7 kb
Proteína
415 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Símbolos anteriores
WDR69
Transcrito MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DAW1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa DAW1. DAW1 e 12 genes próximos no cromossoma 2, de 227 397 988 a 228 397 987.Cromossoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, fita diretaAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fita diretaSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fita diretaSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, fita inversaSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fita diretaSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fita diretaSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, fita inversaSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, fita inversaSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fita diretaSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, fita diretaSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, fita diretaCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, fita diretaDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, fita inversaSPHKAPDiagrama de DAW1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 227 871 631–227 871 729, 99 basesExão 2: 227 885 351–227 885 423, 73 basesExão 3: 227 889 856–227 890 000, 145 basesExão 4: 227 891 255–227 891 313, 59 basesExão 5: 227 893 795–227 893 917, 123 basesExão 6: 227 898 182–227 898 281, 100 basesExão 7: 227 903 002–227 903 109, 108 basesExão 8: 227 904 929–227 905 035, 107 basesExão 9: 227 906 236–227 906 338, 103 basesExão 10: 227 907 138–227 907 252, 115 basesExão 11: 227 918 780–227 918 856, 77 basesExão 12: 227 921 399–227 921 561, 163 basesExão 13: 227 923 934–227 924 344, 411 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 52,7 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DAW1

2

posições em DAW1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,7 kb de DAW1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gene DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/daw1

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