Condition report · Dermatológico
Um grupo de perturbações genéticas caracterizadas pelo desenvolvimento anormal de duas ou mais estruturas ectodérmicas, incluindo a pele, o cabelo, as unhas, os dentes e as glândulas sudoríparas.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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O que o seu relatório abrange
Autossómica recessiva
Qualquer displasia ectodérmica pura de cabelo e unhas em que a causa da doença é uma mutação no gene KRT85.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Uma perturbação genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada por malformação de estruturas ectodérmicas, como a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Inclui três subtipos clinicamente quase indistinguíveis, com a sudação diminuída como sintoma principal: a síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossoma X), a forma autossómica recessiva (AR) e a forma autossómica dominante (AD) da HED, bem como um quarto subtipo raro, com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).
Também conhecida como
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autossómica dominante
Qualquer síndrome de displasia ectodérmica em que a causa da doença é uma mutação no gene KDF1.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autossómica dominante
Displasia ectodérmica associada a GJB6, com queda de cabelo, espessamento das unhas e espessamento das palmas e plantas, com transpiração e dentes normais.
Genes analisados
Também conhecida como
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Uma perturbação associada a WNT10A, que varia desde a ausência isolada de dentes até à displasia odonto-ônico-dérmica, com alterações nas unhas e na pele.
O que muda com um diagnóstico
Uma avaliação dentária precoce ajuda a planear o tratamento da ausência de dentes.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a HOXC13 que provoca ausência ou rarefação do cabelo e distrofia das unhas.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a KREMEN1, com cabelo ralo e ausência de dentes.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD13
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a TSPEAR, com ausência de dentes e cabelo ralo, por vezes com transpiração reduzida.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD14
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a CST6, com cabelo ralo e transpiração reduzida.
Genes analisados
Também conhecida como
ECTD15
Autossómica dominante
Uma perturbação associada a LEF1, com cabelo ralo, anomalias dentárias e, por vezes, diferenças nos membros.
Genes analisados
Autossómica dominante
Perturbações associadas a TP63 que combinam displasia ectodérmica com fenda labial ou palatina e malformações dos membros, incluindo as síndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT e EEC.
Genes analisados
Autossómica dominante
Uma perturbação associada a TP63, com malformações das mãos e dos pés e mamas ou mamilos pouco desenvolvidos.
Genes analisados
Também conhecida como
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a NECTIN1 que combina fenda labial ou palatina com anomalias do cabelo, dos dentes e das unhas.
Genes analisados
Também conhecida como
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autossómica recessiva
Uma perturbação associada a NECTIN4, com cabelo ralo, anomalias dentárias e dedos das mãos ou dos pés fundidos.
Genes analisados
Também conhecida como
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autossómica dominante
Uma perturbação associada a KRT14, com pigmentação reticulada da pele, transpiração reduzida, ausência de impressões digitais e espessamento das palmas e plantas.
O que muda com um diagnóstico
As precauções contra o calor ajudam, porque a transpiração está reduzida.
Genes analisados
Também conhecida como
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autossómica dominante
Uma perturbação associada a KRT14, com pigmentação reticulada, rarefação do cabelo, ausência de impressões digitais e alterações das unhas.
Genes analisados
Também conhecida como
DPR
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