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Relatório de condições · Oftalmológico
Um grupo de doenças oculares hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva da retina, que leva a uma deficiência visual grave e, eventualmente, à cegueira, frequentemente com depósitos de pigmento característicos.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumIncluído no Premium e no Premium + AI
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Encomendar com o PremiumUma retinopatia causada por variantes no gene RP2, ligado ao cromossoma X.
Genes analisados
Também conhecida como
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Uma retinopatia hereditária causada por variantes bialélicas no gene IDH3B.
Genes analisados
Qualquer retinopatia causada por variantes no gene REEP6.
Genes analisados
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
Genes analisados
Também conhecida como
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RHO, a causa mais comum de retinite pigmentosa dominante.
Genes analisados
Recessiva ligada ao X
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RPGR, a causa mais comum de retinite pigmentosa ligada ao cromossoma X.
Genes analisados
Também conhecida como
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PRPF31.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene EYS.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RP1.
Genes analisados
Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RP1.
Genes analisados
Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PRPF8.
Genes analisados
Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene SNRNP200.
Genes analisados
Também conhecida como
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene IMPDH1.
Genes analisados
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene TOPORS.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene CNGB1.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene CNGA1.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PDE6A.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PDE6G.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene MAK, incluindo uma variante fundadora comum em pessoas de ascendência judaica asquenazita.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene CERKL.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene MERTK.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PCARE.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene KIZ.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene IMPG2.
Genes analisados
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RLBP1.
Também conhecida como
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações em ambas as cópias do gene FLVCR1, por vezes acompanhada de ataxia da coluna posterior.
Genes analisados
Também conhecida como
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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