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Relatório de condições · Otorrinolaringológico

Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma doença hereditária que provoca perda auditiva, acompanhada de perda gradual da visão devido a retinite pigmentosa. É a causa genética mais frequente de surdez e cegueira combinadas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.

Genes analisados

Também conhecida como

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

Inclui 19 subtipos relacionados ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

Limitações

  • Algumas alterações causadoras da doença em USH2A e PCDH15 são deleções ou duplicações de exões inteiros, que requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas. Vários genes de Usher também causam perda auditiva sem envolvimento ocular, pelo que um resultado deve ser interpretado em conjunto com os sintomas.

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