Variantes causadoras de doença, por gene e condição.

A ClinVar reúne as conclusões de laboratórios e investigadores sobre uma variante. Patogénica significa que a evidência mostra que pode causar uma condição; provavelmente patogénica significa que a evidência aponta nesse sentido, com um pouco menos de certeza.

As estrelas de revisão indicam o grau de escrutínio a que uma classificação foi sujeita, de nenhuma a quatro. Três estrelas significam que um painel de especialistas a reviu; quatro significam que é definida por uma diretriz de prática clínica.

Uma variante tem aqui página quando a ClinVar a classifica como patogénica ou provavelmente patogénica com três ou mais estrelas, ou com duas estrelas num gene da lista ACMG de achados secundários, numa condição analisada por um dos nossos relatórios.

Esta página apresenta informações de acesso público sobre variantes genéticas. Não constitui um diagnóstico e não indica se alguma destas variantes está presente em si ou em qualquer outra pessoa.

As classificações provêm da ClinVar e mudam à medida que surgem e são analisadas novas evidências. Uma classificação aqui apresentada pode ser diferente da que consta hoje na ClinVar ou da que um laboratório indica.

Só têm página as variantes que cumprem os nossos critérios, pelo que uma variante que não conste desta lista pode, ainda assim, causar doença.

Caso tenha dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um consultor de genética ou com o seu médico.