Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Metabolismo

Doenças de Oxidação dos Ácidos Gordos

Doenças hereditárias em que o organismo não consegue degradar adequadamente a gordura para obter energia, incluindo a deficiência de MCAD, a deficiência primária de carnitina e a deficiência de CPT1A e CPT2. Os problemas surgem normalmente durante jejum, doença ou exercício prolongado e, uma vez conhecidos, são em grande parte preveníveis.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

As 4 doenças que analisamos

Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da Cetogénese

Autossómica recessiva

Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Genes analisados

Inclui 19 subtipos relacionados ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase 1A

Autossómica recessiva

Causada por variantes em CPT1A, que podem provocar episódios de hipoglicemia e disfunção hepática em crianças pequenas, normalmente desencadeados por jejum ou doença.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite evitar jejuns e iniciar rapidamente tratamento com glucose durante a doença.

Genes analisados

Também conhecida como

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II

Autossómica recessiva

Causada por variantes em CPT2; a forma comum no adulto provoca episódios de dor muscular e degradação muscular (rabdomiólise) após exercício prolongado, jejum, frio ou doença, enquanto as formas infantis raras são graves.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a evitar fatores desencadeantes, orienta hábitos seguros de exercício e jejum e permite um tratamento rápido da degradação muscular, protegendo os rins.

Genes analisados

Também conhecida como

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Deficiência da Proteína Trifuncional Mitocondrial

Autossómica recessiva

Causada por variantes em HADHA ou HADHB, que podem provocar hipoglicemia, problemas cardíacos e hepáticos, degradação muscular e, mais tarde, lesões nervosas.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite seguir uma alimentação pobre em gorduras de cadeia longa, com suplementos de gorduras de cadeia média, e ter um plano de emergência para situações de doença.

Genes analisados

Também conhecida como

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Outros conditions de metabolismo

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test