Amaurose Congénita de Leber
Autossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
O que muda com um diagnóstico
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Genes analisados
Também conhecida como
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
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- Leber congenital amaurosis 1
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- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
