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Gene

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Exões
78 exões ao longo de 84,2 kb
Proteína
4265 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transcrito MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DNAH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa DNAH1. DNAH1 e 41 genes próximos no cromossoma 3, de 51 858 406 a 52 858 405.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, fita inversaIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, fita diretaIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, fita inversaIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, fita inversaPARP3: 51 942 252–51 949 371, fita diretaGPR62: 51 955 381–51 957 499, fita diretaPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fita inversaABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fita inversaABHD14A: 51 971 426–51 982 398, fita diretaABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, fita diretaABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, fita diretaACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fita inversaRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fita inversaDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, fita inversaPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, fita diretaTLR9: 52 221 080–52 225 651, fita inversaTLR9: 52 221 081–52 231 190, fita inversaTWF2: 52 228 612–52 246 788, fita inversaTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, fita diretaPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, fita inversaWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, fita diretaGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, fita diretaDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, fita inversaBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, fita diretaPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fita inversaSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fita inversaTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, fita diretaNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, fita diretaSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fita inversaNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, fita diretaUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, fita inversaPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, fita diretaGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fita inversaGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fita diretaSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fita inversaNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fita diretaITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, fita diretaITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, fita inversaITIH4: 52 813 282–52 835 729, fita inversaMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fita inversaSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fita inversaSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, fita inversaDiagrama de DNAH1: 78 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 1 local conhecido associado a doençaExão 72: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 73: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 76: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 52 316 319–52 316 545, 227 basesExão 2: 52 322 409–52 322 775, 367 basesExão 3: 52 323 808–52 323 880, 73 basesExão 4: 52 326 140–52 326 314, 175 basesExão 5: 52 326 735–52 326 891, 157 basesExão 6: 52 327 882–52 328 014, 133 basesExão 7: 52 331 148–52 331 309, 162 basesExão 8: 52 332 142–52 332 394, 253 basesExão 9: 52 344 490–52 344 647, 158 basesExão 10: 52 345 495–52 345 706, 212 basesExão 11: 52 346 472–52 346 770, 299 basesExão 12: 52 347 824–52 347 974, 151 basesExão 13: 52 348 888–52 349 081, 194 basesExão 14: 52 349 195–52 349 420, 226 basesExão 15: 52 349 989–52 350 108, 120 basesExão 16: 52 350 508–52 350 590, 83 basesExão 17: 52 351 962–52 352 103, 142 basesExão 18: 52 352 552–52 352 707, 156 basesExão 19: 52 353 103–52 353 301, 199 basesExão 20: 52 353 380–52 353 633, 254 basesExão 21: 52 354 843–52 355 055, 213 basesExão 22: 52 356 614–52 356 778, 165 basesExão 23: 52 357 614–52 357 735, 122 basesExão 24: 52 357 898–52 358 003, 106 basesExão 25: 52 358 558–52 358 737, 180 basesExão 26: 52 359 246–52 359 386, 141 basesExão 27: 52 359 916–52 360 079, 164 basesExão 28: 52 360 311–52 360 424, 114 basesExão 29: 52 361 164–52 361 352, 189 basesExão 30: 52 361 661–52 361 766, 106 basesExão 31: 52 362 388–52 362 501, 114 basesExão 32: 52 362 995–52 363 144, 150 basesExão 33: 52 364 638–52 364 724, 87 basesExão 34: 52 364 833–52 365 019, 187 basesExão 35: 52 366 457–52 366 548, 92 basesExão 36: 52 366 733–52 366 887, 155 basesExão 37: 52 368 741–52 368 918, 178 basesExão 38: 52 369 825–52 370 019, 195 basesExão 39: 52 370 110–52 370 229, 120 basesExão 40: 52 370 477–52 370 635, 159 basesExão 41: 52 370 718–52 370 825, 108 basesExão 42: 52 371 946–52 372 086, 141 basesExão 43: 52 372 227–52 372 387, 161 basesExão 44: 52 372 896–52 373 053, 158 basesExão 45: 52 375 240–52 375 413, 174 basesExão 46: 52 375 955–52 375 993, 39 basesExão 47: 52 378 602–52 378 780, 179 basesExão 48: 52 379 905–52 380 135, 231 basesExão 49: 52 381 640–52 381 836, 197 basesExão 50: 52 382 320–52 382 455, 136 basesExão 51: 52 383 386–52 383 594, 209 basesExão 52: 52 383 860–52 384 031, 172 basesExão 53: 52 384 786–52 384 977, 192 basesExão 54: 52 385 337–52 385 447, 111 basesExão 55: 52 386 160–52 386 345, 186 basesExão 56: 52 386 662–52 386 853, 192 basesExão 57: 52 388 167–52 388 334, 168 basesExão 58: 52 388 418–52 388 609, 192 basesExão 59: 52 388 806–52 388 937, 132 basesExão 60: 52 389 461–52 389 586, 126 basesExão 61: 52 390 935–52 391 054, 120 basesExão 62: 52 391 179–52 391 328, 150 basesExão 63: 52 391 443–52 391 603, 161 basesExão 64: 52 392 464–52 392 689, 226 basesExão 65: 52 392 830–52 393 025, 196 basesExão 66: 52 393 334–52 393 485, 152 basesExão 67: 52 394 465–52 394 661, 197 basesExão 68: 52 394 915–52 395 059, 145 basesExão 69: 52 395 308–52 395 466, 159 basesExão 70: 52 395 547–52 395 678, 132 basesExão 71: 52 396 368–52 396 538, 171 basesExão 72: 52 396 618–52 396 797, 180 basesExão 73: 52 396 868–52 397 044, 177 basesExão 74: 52 397 707–52 397 877, 171 basesExão 75: 52 398 032–52 398 162, 131 basesExão 76: 52 398 850–52 399 201, 352 basesExão 77: 52 399 545–52 399 779, 235 basesExão 78: 52 400 325–52 400 492, 168 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,1 kb dos 84,2 kb do gene; 12 798 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH1

125

posições em DNAH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,2 kb de DNAH1, incluindo os intrões, e não apenas os 13,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah1

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