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Relatório de condições · Neurológico

Neurodegenerescência com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

Um grupo de doenças hereditárias em que o ferro se acumula em estruturas profundas do cérebro, causando problemas de movimento progressivos, como distonia e parkinsonismo, frequentemente acompanhados de alterações cognitivas ou psiquiátricas. O início pode ocorrer desde a infância até à idade adulta.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

O que muda com um diagnóstico

Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Genes analisados

Também conhecida como

NBIA

Inclui 20 subtipos relacionados ↓
  • aceruloplasminemia
  • atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • autosomal recessive Parkinson disease 14
  • classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 4
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 5
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 6
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 7
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 8
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 9
  • neuroferritinopathy
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • PLA2G6-associated neurodegeneration
  • Woodhouse-Sakati syndrome
MONDO:0018307Orphanet 385MedGen 444156

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