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Relatório de condições · Musculosquelético
Doenças hereditárias raras em que o osso fica anormalmente denso ou espesso. O espessamento do crânio pode comprimir nervos, causando paralisia facial ou perda de audição.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumAutossómica recessiva
Doença de sobrecrescimento ósseo progressivo causada por variantes em SOST ou LRP4, com espessamento do crânio, compressão de nervos cranianos e, frequentemente, dedos fundidos.
Genes analisados
Também conhecida como
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autossómica dominante
Doença causada por variantes em TGFB1 em que as diáfises dos ossos longos se espessam, causando dor nos membros, fraqueza muscular e cansaço.
Genes analisados
Também conhecida como
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autossómica dominante
Doença de massa óssea elevada causada por variantes em LRP5, geralmente com poucos sintomas além de uma mandíbula proeminente e crescimentos ósseos na boca.
Genes analisados
Também conhecida como
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autossómica recessiva
Doença causada por variantes em SFRP4 em que as extremidades dos ossos longos se alargam e têm paredes finas, com tendência para fraturas.
Genes analisados
Também conhecida como
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autossómica dominante
Estreitamento da cavidade medular dos ossos longos com risco aumentado de sarcoma ósseo, causado por variantes na região do gene MTAP.
Genes analisados
Também conhecida como
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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