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Relatório de condições · Endócrino

Resistência às Hormonas da Tiroide

Condições hereditárias em que a hormona da tiroide não consegue atuar, entrar nas células ou ser processada normalmente, causadas por variantes em THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) ou SECISBP2. Os análises ao sangue da tiroide podem apresentar alterações invulgares.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Resistência à hormona da tiroide beta (THRB)

Resposta reduzida à hormona da tiroide, com níveis elevados de hormonas da tiroide e TSH normal ou elevada; muitas vezes confundida com hipertiroidismo.

O que muda com um diagnóstico

Reconhecer esta condição evita a utilização desnecessária de medicamentos antitiroideus, iodo radioativo ou cirurgia à tiroide.

Genes analisados

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistência à hormona da tiroide alfa (THRA)

Autossómica dominante

Ação reduzida da hormona da tiroide nos tecidos, com análises à tiroide quase normais, causando atraso de crescimento, obstipação e características de desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

A levotiroxina pode melhorar algumas características.

Também conhecida como

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiência de MCT8)

Recessiva ligada ao X

Perturbação do transporte da hormona da tiroide para o cérebro, causando deficiência intelectual grave em rapazes com níveis elevados de T3.

O que muda com um diagnóstico

O tiroacético (tiratricol) está aprovado em algumas regiões para tratar os efeitos de níveis elevados de hormona da tiroide no organismo.

Genes analisados

Também conhecida como

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Metabolismo anómalo da hormona da tiroide relacionado com SECISBP2

Autossómica recessiva

Defeito na produção de selenoproteínas que perturba o processamento da hormona da tiroide, com T4 elevada, T3 baixa e outras características.

Genes analisados

Também conhecida como

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

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