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Relatório de condições · Neurológico

Leucodistrofias de início na idade adulta

Doenças hereditárias da substância branca que geralmente começam na idade adulta. Incluem a leucoencefalopatia com esferoides axonais (ALSP) relacionada com CSF1R, a leucodistrofia autossómica dominante relacionada com LMNB1 e a doença de Nasu-Hakola (TYROBP e TREM2).

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Leucoencefalopatia com esferoides axonais (ALSP) de início na idade adulta relacionada com CSF1R

Autossómica dominante

Alterações no CSF1R causam doença da substância branca na idade adulta, com alterações do comportamento e do pensamento, depressão e problemas de movimento e de marcha.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico pode pôr fim a uma longa procura de causa e permite o encaminhamento para centros que avaliam tratamentos, como o transplante de células-tronco.

Genes analisados

Também conhecida como

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

Leucodistrofia autossómica dominante de início na idade adulta relacionada com LMNB1

Autossómica dominante

Cópias extra de LMNB1, ou deleções na sua proximidade, causam uma leucodistrofia de progressão lenta que começa a meio da idade adulta, frequentemente com problemas de controlo da bexiga, do intestino e da pressão arterial, seguidos de ataxia e espasticidade.

Genes analisados

Também conhecida como

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Doença de Nasu-Hakola (osteodisplasia lipomembranosa polioquística com leucoencefalopatia esclerosante)

Autossómica recessiva

Alterações no TYROBP ou no TREM2 causam quistos ósseos e fraturas no início da idade adulta, seguidos de alterações progressivas da personalidade e da memória.

Genes analisados

Também conhecida como

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Limitações

  • A leucodistrofia relacionada com LMNB1 é geralmente causada por uma duplicação do gene ou por uma deleção na sua proximidade, e não por uma pequena alteração. As alterações do número de cópias são detetadas de forma menos fiável do que as pequenas variantes e podem necessitar de confirmação por um método dirigido.

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