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Relatório de doença · Neurológico

Leucodistrofia

O sequenciamento do genoma completo identifica variantes patogénicas em ABCD1, permitindo a inclusão em transplante de células-tronco hematopoiéticas ou terapia génica antes que as alterações na RM, que definem a estreita janela terapêutica, se fechem.

Atualizado em 16 de outubro de 2026

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Sobre este condition

Doenças hereditárias que afetam a substância branca (mielina) do cérebro e da medula espinal e que não são abrangidas por um relatório dedicado, como a síndrome de Sjogren-Larsson e leucoencefalopatias mitocondriais e outras raras. A adrenoleucodistrofia ligada ao X, a doença de Krabbe, a leucodistrofia metacromática, a doença de Canavan, a doença de Alexander, a doença de Pelizaeus-Merzbacher e as leucodistrofias por hipomielinização, a doença da substância branca evanescente, a MLC, as leucodistrofias de início no adulto, as perturbações do espetro de Zellweger, a xantomatose cerebrotendinosa, a síndrome de Aicardi-Goutières e a CADASIL têm relatórios próprios.

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença peroxissomal ligada ao cromossoma X, causada por variantes patogénicas em ABCD1 (membro 1 da subfamília D de cassetes de ligação a ATP) no cromossoma Xq28, que codifica a proteína adrenoleucodistrofina (ALDP). A ALDP transporta ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA) para os peroxissomas, para a beta-oxidação; a sua deficiência leva à acumulação de VLCFA no sistema nervoso e no córtex suprarrenal. A X-ALD é a doença peroxissomal mais comum, afetando cerca de 1 em cada 17 000 indivíduos do sexo masculino. As mulheres portadoras podem desenvolver, na idade adulta, a adrenomieloneuropatia (AMN), uma doença da medula espinal de progressão lenta, mas raramente desenvolvem a forma cerebral grave.

A X-ALD manifesta-se num espetro de fenótipos clínicos nos indivíduos do sexo masculino. A ALD cerebral infantil (ccALD), a forma mais temida, surge entre os 4 e os 10 anos, com alterações do comportamento, declínio cognitivo, perturbações visuais e auditivas e uma deterioração neurológica rapidamente progressiva, que leva a um estado vegetativo e à morte no prazo de 2 a 5 anos, se não for tratada. O início é imprevisível: qualquer indivíduo hemizigótico com uma variante patogénica em ABCD1 tem um risco vitalício de cerca de 35 a 40% de desenvolver ccALD, sendo o início mais frequente na infância ou na adolescência precoce. A adrenomieloneuropatia (AMN), em adultos, provoca paraparesia espástica de progressão lenta e neuropatia periférica. A insuficiência suprarrenal (doença de Addison) ocorre em cerca de 70 a 80% dos indivíduos afetados e pode ser a primeira manifestação.

A janela terapêutica para a ALD cerebral é estreita e definida pela RM: o transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) e a terapia génica (elivaldogene tavalentivec/Lenti-D, aprovada em 2022) travam a progressão da doença, mas apenas quando as lesões na RM são precoces (pontuação Loes ≤9) e a função neurológica está preservada. Quando se desenvolve uma incapacidade neurológica significativa, o transplante não traz benefício. Isto cria uma enorme urgência na identificação precoce: os rapazes com variantes patogénicas em ABCD1 precisam de vigilância por RM cerebral a cada 6 meses, dos 4 aos 12 anos, com encaminhamento imediato para transplante quando forem detetadas alterações precoces na RM. A X-ALD está atualmente incluída nos programas de rastreio neonatal de muitos estados dos EUA. As familiares do sexo feminino portadoras, parentes de rapazes afetados, podem ser identificadas através do teste ABCD1 e receber aconselhamento sobre o seu risco de 35 a 40% de ter um filho afetado.

A correlação genótipo-fenótipo na X-ALD é fraca: a mesma variante em ABCD1 pode originar ALD cerebral infantil num familiar e adrenomieloneuropatia noutro. O fenótipo não pode ser previsto a partir do genótipo, pelo que a vigilância contínua é essencial para todos os indivíduos do sexo masculino hemizigóticos.

A condição que analisamos

Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

hypomyelinating leukodystrophy; hypomyelinating leukoencephalopathy

Inclui 176 subtipos relacionados ↓
  • AARS1-related leukoencephalopathy
  • adrenoleukodystrophy
  • adrenomyeloneuropathy
  • adult Krabbe disease
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy
  • adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness
  • Aicardi-Goutieres syndrome
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7
  • Aicardi-Goutieres syndrome 8
  • Aicardi-Goutieres syndrome 9
  • Alexander disease
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
  • alkaline ceramidase 3 deficiency
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
  • BLOC1S1-related complex neurodevelopmental disorder with leukodystrophy
  • c11orf73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
  • CADDS
  • Canavan disease
  • cerebrotendinous xanthomatosis
  • congenital or early infantile CACH syndrome
  • cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
  • dermatoleukodystrophy
  • developmental and epileptic encephalopathy, 29
  • early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia
  • episodic memory defect leukoencephalopathy
  • hereditary spastic paraplegia 2
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • infantile Krabbe disease
  • isolated adrenal insufficiency
  • juvenile or adult CACH syndrome
  • Krabbe disease
  • late infantile CACH syndrome
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
  • leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, without amyloid angiopathy
  • leukodystrophy, childhood-onset, remitting
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 10
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 12
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 13
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 14
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 15
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 16
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 17
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 18
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 20
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 22
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 23, with ataxia, deafness, liver dysfunction, and dilated cardiomyopathy
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 24
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 25
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 27
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 28
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 5
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 6
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 9
  • leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts
  • leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
  • leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
  • leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
  • leukoencephalopathy without lacunae, adult-onset
  • leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
  • leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1
  • leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2
  • leukoencephalopathy, porphyria-related
  • leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without impaired intellectual development
  • metachromatic leukodystrophy
  • metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
  • metachromatic leukodystrophy, adult form
  • metachromatic leukodystrophy, juvenile form
  • metachromatic leukodystrophy, late infantile form
  • mild Canavan disease
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4
  • neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination
  • non-progressive predominantly posterior cavitating leukoencephalopathy with peripheral neuropathy
  • non-Zellweger spectrum disorder
  • null syndrome
  • odontoleukodystrophy
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
  • Pelizaeus-Merzbacher spectrum disorder
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • peroxisome biogenesis disorder
  • peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 10B
  • peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 11B
  • peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 14B
  • peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 1B
  • peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 2B
  • peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 4B
  • peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 5B
  • peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 6B
  • peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 7B
  • peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger)
  • peroxisome biogenesis disorder 8B
  • peroxisome biogenesis disorder 9B
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX1 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX10 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX11B defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX12 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX13 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX16 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX19 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX2 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX26 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect in the PEX7-binding domain
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX6 defect
  • peroxisome biogenesis disorder due to PEX7 defect
  • peroxisome biogenesis disorder type 3B
  • peroxisome biogenesis disorder, complementation group 2
  • peroxisome biogenesis disorder, complementation group 3
  • peroxisome biogenesis disorder, complementation group K
  • POLR-related leukodystrophy
  • POLR3-related leukodystrophy
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephaly
  • progressive cavitating leukoencephalopathy
  • progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency
  • ravine syndrome
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5
  • ribose-5-P isomerase deficiency
  • severe Canavan disease
  • Sjogren-Larsson syndrome
  • spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy
  • sterol carrier protein 2 deficiency
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
  • TREX1-related autosomal dominant Aicardi-Goutieres syndrome
  • trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive
  • unknown leukodystrophy
  • X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
  • Zellweger spectrum disorders
MONDO:0019046Orphanet 68356MedGen 6070

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