Síndrome de insensibilidade à hormona do crescimento
Baixa estatura com hormona do crescimento normal ou elevada mas IGF-1 baixo, incluindo a síndrome de Laron (defeitos em GHR), IGF1, IGFALS e IGF1R, e deficiência de STAT5B com desregulação imunitária.
O que muda com um diagnóstico
O IGF-1 recombinante (mecasermina) pode melhorar o crescimento em algumas formas; a deficiência de STAT5B também requer acompanhamento imunitário e pulmonar.
Também conhecida como
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
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- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
