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Relatório de condições · Metabolismo

Gangliosidose GM1 e Morquio B

Doenças hereditárias de depósito lisossomal causadas por variantes no gene GLB1 que reduzem a beta-galactosidase, manifestando-se como gangliosidose GM1 neurodegenerativa ou como síndrome de Morquio B, com características sobretudo esqueléticas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Gangliosidose GM1

Autossómica recessiva

Formas infantil, infantil tardia/juvenil e adulta, com deterioração neurológica progressiva e, nos bebés, manchas vermelho-cereja, aumento de órgãos e alterações esqueléticas.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento é de suporte; um diagnóstico genético permite o rastreio familiar e o acesso a ensaios clínicos.

Genes analisados

Também conhecida como

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mucopolissacaridose tipo IVB (síndrome de Morquio B)

Autossómica recessiva

Alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Morquio A, com baixa estatura e laxidão articular, geralmente com pouco envolvimento neurológico.

Genes analisados

Também conhecida como

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Outros conditions de metabolismo

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