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Gene

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Resumo

Localização citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Exões
82 exões ao longo de 358,8 kb
Proteína
4516 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
Transcrito MANE Select
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DNAH11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa DNAH11. DNAH11 e 3 genes próximos no cromossoma 7, de 21 184 238 a 22 260 640.Cromossoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21 428 024–21 514 822, fita diretaSP4DNAH11: 21 543 039–21 901 839, fita diretaDNAH11CDCA7L: 21 828 570–21 946 219, fita inversaCDCA7LRAPGEF5: 22 117 700–22 357 170, fita inversaRAPGEF5Diagrama de DNAH11: 82 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 7 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locais conhecidos associados a doençaExão 73: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 76: 1 local conhecido associado a doençaExão 77: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 79: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 81: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 82: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 21 543 039–21 543 596, 558 basesExão 2: 21 545 006–21 545 149, 144 basesExão 3: 21 558 802–21 558 998, 197 basesExão 4: 21 559 603–21 559 792, 190 basesExão 5: 21 561 071–21 561 170, 100 basesExão 6: 21 564 186–21 564 397, 212 basesExão 7: 21 570 069–21 570 299, 231 basesExão 8: 21 571 806–21 571 973, 168 basesExão 9: 21 581 905–21 582 021, 117 basesExão 10: 21 588 064–21 588 201, 138 basesExão 11: 21 588 512–21 588 636, 125 basesExão 12: 21 589 208–21 589 403, 196 basesExão 13: 21 590 918–21 591 022, 105 basesExão 14: 21 591 185–21 591 577, 393 basesExão 15: 21 599 787–21 600 119, 333 basesExão 16: 21 600 676–21 600 930, 255 basesExão 17: 21 601 010–21 601 179, 170 basesExão 18: 21 601 396–21 601 618, 223 basesExão 19: 21 606 426–21 606 542, 117 basesExão 20: 21 606 647–21 606 733, 87 basesExão 21: 21 615 114–21 615 272, 159 basesExão 22: 21 616 209–21 616 292, 84 basesExão 23: 21 617 619–21 617 777, 159 basesExão 24: 21 619 100–21 619 222, 123 basesExão 25: 21 619 956–21 620 078, 123 basesExão 26: 21 635 871–21 636 095, 225 basesExão 27: 21 637 611–21 637 702, 92 basesExão 28: 21 638 939–21 639 065, 127 basesExão 29: 21 655 832–21 655 981, 150 basesExão 30: 21 658 798–21 659 031, 234 basesExão 31: 21 681 546–21 681 677, 132 basesExão 32: 21 683 784–21 683 944, 161 basesExão 33: 21 687 099–21 687 255, 157 basesExão 34: 21 687 382–21 687 527, 146 basesExão 35: 21 690 765–21 690 881, 117 basesExão 36: 21 698 075–21 698 213, 139 basesExão 37: 21 702 710–21 702 802, 93 basesExão 38: 21 704 434–21 704 628, 195 basesExão 39: 21 705 460–21 705 537, 78 basesExão 40: 21 707 699–21 707 835, 137 basesExão 41: 21 710 553–21 710 703, 151 basesExão 42: 21 711 712–21 711 860, 149 basesExão 43: 21 717 775–21 717 925, 151 basesExão 44: 21 720 725–21 720 856, 132 basesExão 45: 21 725 811–21 725 984, 174 basesExão 46: 21 735 640–21 735 844, 205 basesExão 47: 21 738 701–21 738 866, 166 basesExão 48: 21 739 571–21 739 673, 103 basesExão 49: 21 741 927–21 742 166, 240 basesExão 50: 21 744 438–21 744 599, 162 basesExão 51: 21 744 870–21 745 063, 194 basesExão 52: 21 748 580–21 748 742, 163 basesExão 53: 21 749 678–21 749 801, 124 basesExão 54: 21 750 222–21 750 364, 143 basesExão 55: 21 765 428–21 765 589, 162 basesExão 56: 21 773 766–21 773 999, 234 basesExão 57: 21 778 958–21 779 104, 147 basesExão 58: 21 784 427–21 784 540, 114 basesExão 59: 21 786 624–21 786 767, 144 basesExão 60: 21 787 401–21 787 583, 183 basesExão 61: 21 789 241–21 789 342, 102 basesExão 62: 21 801 137–21 801 275, 139 basesExão 63: 21 807 883–21 808 049, 167 basesExão 64: 21 816 467–21 816 702, 236 basesExão 65: 21 818 217–21 818 339, 123 basesExão 66: 21 842 544–21 842 748, 205 basesExão 67: 21 852 467–21 852 631, 165 basesExão 68: 21 854 315–21 854 455, 141 basesExão 69: 21 861 853–21 862 023, 171 basesExão 70: 21 864 535–21 864 657, 123 basesExão 71: 21 866 470–21 866 663, 194 basesExão 72: 21 867 859–21 868 007, 149 basesExão 73: 21 868 864–21 868 991, 128 basesExão 74: 21 873 274–21 873 501, 228 basesExão 75: 21 880 702–21 880 893, 192 basesExão 76: 21 884 291–21 884 410, 120 basesExão 77: 21 892 425–21 892 667, 243 basesExão 78: 21 894 623–21 894 805, 183 basesExão 79: 21 894 884–21 894 999, 116 basesExão 80: 21 899 336–21 899 448, 113 basesExão 81: 21 899 980–21 900 120, 141 basesExão 82: 21 901 007–21 901 839, 833 bases1255075825′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,3 kb dos 358,8 kb do gene; 13 551 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH11

552

posições em DNAH11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

38 delas (6,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (38 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 358,8 kb de DNAH11, incluindo os intrões, e não apenas os 14,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah11

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