Característica
Receptive language delay
A delay in the acquisition of the ability to understand the speech of others.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Receptive language delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Receptive language delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBBubiquitin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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