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Relatório de condições · Toxicologia

Hipertermia Maligna

A suscetibilidade à hipertermia maligna é uma predisposição hereditária para uma reação perigosa a certos anestésicos gerais e, mais raramente, a exercício físico intenso ou calor. Normalmente, não causa sintomas até que o senhor ou a senhora seja exposto a um fator desencadeante.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Suscetibilidade à Hipertermia Maligna

Autossómica dominante

Uma doença muscular hereditária, causada sobretudo por alterações em RYR1 ou CACNA1S, na qual os gases anestésicos voláteis ou a suxametónio podem desencadear uma subida rápida da temperatura corporal, rigidez muscular e destruição do músculo.

O que muda com um diagnóstico

Informar o anestesista permite utilizar uma anestesia que não desencadeie a reação, o que previne em grande medida as reações; os familiares também podem estar em risco.

Genes analisados

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Hipertermia Maligna da Anestesia

Autossómica dominante

Uma reação potencialmente fatal durante a anestesia geral, desencadeada por gases anestésicos voláteis ou suxametónio em pessoas suscetíveis.

O que muda com um diagnóstico

Evitar os anestésicos desencadeantes em pessoas conhecidas como suscetíveis previne estas reações.

Também conhecida como

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Hipertermia Maligna Induzida pelo Exercício

Uma forma da reação associada ao esforço ou ao calor, fora da anestesia, com sobreaquecimento e destruição muscular durante exercício físico intenso em pessoas suscetíveis.

O que muda com um diagnóstico

Estar consciente disto ajuda a reconhecer os episódios precocemente e a ter cuidado com exercício físico intenso em ambientes quentes.

Também conhecida como

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Limitações

  • Apenas são reportadas variantes RYR1 e CACNA1S patogénicas ou provavelmente patogénicas, e muitas variantes RYR1 têm significado incerto. Um resultado negativo não exclui a suscetibilidade, porque uma variante conhecida só se encontra numa parte das famílias afetadas, e a penetrância é incompleta.

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