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Gene

MSX1

msh homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
4p16.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
303 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HYD1, OFC5
Símbolos anteriores
HOX7
Transcrito MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Fendas Orofaciais Hereditárias

    • Fenda Orofacial 5 (relacionada com MSX1)Autossómica dominante

      Fenda labial e/ou palatina, por vezes com dentes em falta, causada por variantes no gene MSX1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Hipodontia e Anodontia

    • Agenesia Dentária (Hipodontia)
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MSX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MSX1. MSX1 e 4 genes próximos no cromossoma 4, de 4 361 801 a 5 361 800.Cromossoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, fita diretaNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, fita inversaSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, fita diretaMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, fita inversaCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, fita diretaSTK32BDiagrama de MSX1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 859 665–4 860 368, 704 basesExão 2: 4 862 701–4 863 936, 1236 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 4,3 kb do gene; 912 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MSX1

18

posições em MSX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de MSX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MSX1: msh homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gene MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msx1

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