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Relatório de condições · Neurológico
Um grupo de doenças cerebrais hereditárias raras causadas por alterações no gene PRNP, incluindo a doença de Creutzfeldt-Jakob genética, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insónia familiar fatal. Normalmente começam na meia-idade ou no final da vida adulta e progridem rapidamente; atualmente não existe tratamento que modifique a doença.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumAutossómica dominante
Uma demência de progressão rápida com problemas de movimento, causada por variantes do PRNP como a E200K.
Genes analisados
Também conhecida como
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autossómica dominante
Uma doença priónica de progressão lenta causada por variantes do PRNP, com ataxia seguida de demência.
Genes analisados
Também conhecida como
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autossómica dominante
Uma doença priónica causada pela variante D178N do PRNP em conjunto com metionina no códon 129, provocando insónia progressiva, problemas autonómicos e declínio cognitivo.
Também conhecida como
familial fatal insomnia; FFI
Autossómica dominante
Uma doença priónica causada por inserções de repetições do octapéptido no PRNP, com coreia, sintomas psiquiátricos e demência semelhantes à doença de Huntington.
Genes analisados
Também conhecida como
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autossómica dominante
Uma doença priónica associada ao PRNP que se apresenta como uma demência de progressão lenta, semelhante à doença de Alzheimer.
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