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Relatório de condições · Cardiovascular

Hipertensão Monogénica (Liddle, Gordon)

Doenças hereditárias que alteram a forma como os rins e as glândulas suprarrenais gerem o sal e a hormona aldosterona. Podem causar hipertensão arterial desde a infância, ou perda de sal, e várias respondem bem a tratamentos específicos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 7 doenças que analisamos

Síndrome de Liddle

Autossómica dominante

Um canal de sódio renal hiperativo, causado por alterações em SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, que leva a hipertensão arterial de início precoce, frequentemente com potássio baixo e aldosterona baixa.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição aponta para o tratamento com amilorida ou triamtereno, que atuam diretamente sobre o canal hiperativo.

Genes analisados

Também conhecida como

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Hiperaldosteronismo Familiar

Autossómica dominante

Um grupo de doenças, incluindo o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) e formas causadas por CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, em que as glândulas suprarrenais produzem aldosterona em excesso, causando hipertensão arterial.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição orienta o tratamento (dexametasona para o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides, fármacos bloqueadores da aldosterona de forma mais geral) e apoia o rastreio de familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Excesso Aparente de Mineralocorticoides

Autossómica recessiva

Uma doença causada por alterações em HSD11B2, em que o cortisol atua como a aldosterona no rim, causando hipertensão arterial e potássio baixo, geralmente desde a infância.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia o tratamento com fármacos bloqueadores da aldosterona e uma dieta pobre em sal.

Genes analisados

Também conhecida como

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 2 (Síndrome de Gordon)

Autossómica dominante

Uma doença causada por alterações em WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3 que provoca hipertensão arterial com potássio elevado e acumulação de ácido no sangue.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição aponta para os diuréticos tiazídicos, que normalmente corrigem simultaneamente a tensão arterial e o potássio.

Genes analisados

Também conhecida como

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 1

Uma doença de perda de sal em que o organismo não responde à aldosterona, causada por alterações em NR3C2 (uma forma mais leve, limitada ao rim) ou nos genes dos canais de sódio SCNN1 (uma forma mais grave, multiorgânica).

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a suplementação precoce de sal e a monitorização do potássio na infância.

Genes analisados

Também conhecida como

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Deficiência de Aldosterona Sintase

Autossómica recessiva

Um defeito hereditário na última etapa da produção de aldosterona, geralmente causado por alterações em CYP11B2, que leva a perda de sal e potássio elevado na infância.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia o tratamento com fludrocortisona e a reposição de sal.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Braquidactilia com Hipertensão Arterial

Autossómica dominante

Uma doença causada por alterações em PDE3A que combina dedos das mãos e dos pés curtos (braquidactilia tipo E) com hipertensão arterial grave que não depende do sal.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição explica a hipertensão grave de início precoce e apoia o controlo da tensão arterial para reduzir o risco de AVC.

Genes analisados

Também conhecida como

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Limitações

  • O aldosteronismo corrigível por glucocorticoides é causado por um gene híbrido CYP11B1/CYP11B2, formado entre dois genes vizinhos quase idênticos. Este rearranjo requer análise de variantes estruturais e pode não ser detetado.
  • Uma forma da síndrome de Gordon é causada por uma deleção de grandes dimensões no gene WNK1, que requer análise do número de cópias e pode não ser detetada.

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