Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Endócrino

Pseudo-hipoparatiroidismo

Doenças hereditárias em que o organismo não responde adequadamente à hormona paratiroideia e a algumas outras hormonas, causadas sobretudo por alterações no gene GNAS e, na acrodisostose, por PRKAR1A ou PDE4D. Os sinais podem incluir cálcio baixo, baixa estatura e ossos curtos das mãos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 3 doenças que analisamos

Pseudo-hipoparatiroidismo

Autossómica dominante

Resistência à hormona paratiroideia e, frequentemente, à TSH e a outras hormonas, causando cálcio baixo e fosfato elevado, com ou sem osteodistrofia hereditária de Albright.

O que muda com um diagnóstico

A calcitriol, o cálcio e, quando necessário, a levotiroxina ou a hormona do crescimento tratam a resistência hormonal.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Perturbação de inativação de GNAS

Autossómica dominante

Doenças causadas pela perda da função de GNAS, incluindo o pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo e a heteroplasia óssea progressiva; a forma que se desenvolve depende do progenitor de quem a variante foi herdada.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodisostose

Autossómica dominante

Uma doença esquelética com mãos e pés curtos e diferenças faciais, por vezes com resistência hormonal, causada por variantes em PRKAR1A ou PDE4D.

Genes analisados

Também conhecida como

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Limitações

  • O pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1B é sobretudo causado por alterações de metilação em GNAS, que este teste não consegue detetar; apenas algumas deleções relacionadas (por exemplo, em STX16) podem ser observadas com a análise do número de cópias.
  • GNAS está sujeito a imprinting: o efeito de uma variante depende de ter sido herdada da mãe ou do pai, o que este teste não consegue determinar por si só.

Outros conditions de endócrino

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium