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Gene

ATXN3

ataxin 3

Resumo

Localização citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromossoma 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 48 kb
Proteína
361 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ATX3, JOS
Símbolos anteriores
SCA3, MJD
Transcrito MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATXN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa ATXN3. ATXN3 e 8 genes próximos no cromossoma 14, de 91 582 567 a 92 582 566.Cromossoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, fita inversaCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, fita inversaTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, fita inversaFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, fita inversaTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, fita inversaATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fita inversaNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fita diretaCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fita diretaSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, fita diretaRIN3Diagrama de ATXN3: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 92 058 552–92 064 414, 5863 basesExão 10: 92 070 935–92 071 053, 119 basesExão 9: 92 080 965–92 081 061, 97 basesExão 8: 92 082 300–92 082 466, 167 basesExão 7: 92 083 126–92 083 258, 133 basesExão 6: 92 088 730–92 088 817, 88 basesExão 5: 92 093 252–92 093 318, 67 basesExão 4: 92 093 746–92 093 831, 86 basesExão 3: 92 096 093–92 096 137, 45 basesExão 2: 92 096 674–92 096 838, 165 basesExão 1: 92 106 529–92 106 582, 54 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 48 kb do gene; 1086 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATXN3

1

posição em ATXN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 48 kb de ATXN3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN3: ataxin 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atxn3

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