Síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge / velocardiofacial)
Autossómica dominante · Cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 nascimentos.
Uma deleção de cerca de 1,5 a 3 milhões de bases no cromossoma 22, que inclui o gene TBX1, que pode causar cardiopatia congénita, número baixo de linfócitos T, níveis baixos de cálcio, diferenças no palato e um risco aumentado de perturbações psiquiátricas, incluindo esquizofrenia.
O que muda com um diagnóstico
As orientações estabelecidas recomendam a monitorização do cálcio, do sistema imunitário, do coração e da saúde mental, e cada filho de um portador tem 50% de probabilidade de herdar a deleção.
Genes analisados
Também conhecida como
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
