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Gene

BTK

Bruton tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 36,7 kb
Proteína
659 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
ATK, XLA, PSCTK1
Símbolos anteriores
AGMX1, IMD1
Transcrito MANE Select
ENST00000308731.8NM_000061.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)

    • Agamaglobulinemia ligada ao X (tipo Bruton, BTK)Recessiva ligada ao X

      Ausência de linfócitos B e níveis muito baixos de anticorpos causados por alterações no gene BTK, afetando habitualmente rapazes desde poucos meses de idade.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BTK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa BTK. BTK e 18 genes próximos no cromossoma X, de 100 867 821 a 101 867 820.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, fita inversaNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fita inversaXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fita diretaARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fita inversaTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fita diretaTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fita diretaCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fita diretaDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fita inversaTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fita inversaTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, fita inversaBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fita diretaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fita diretaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fita inversaGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fita diretaARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fita diretaARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fita diretaARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fita inversaARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fita diretaARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fita inversaARMCX2Diagrama de BTK: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 101 349 450–101 349 956, 507 basesExão 18: 101 353 194–101 353 351, 158 basesExão 17: 101 353 870–101 353 988, 119 basesExão 16: 101 354 630–101 354 694, 65 basesExão 15: 101 356 052–101 356 268, 217 basesExão 14: 101 356 784–101 356 955, 172 basesExão 13: 101 357 509–101 357 583, 75 basesExão 12: 101 358 310–101 358 437, 128 basesExão 11: 101 358 617–101 358 696, 80 basesExão 10: 101 359 293–101 359 347, 55 basesExão 9: 101 360 088–101 360 150, 63 basesExão 8: 101 360 568–101 360 755, 188 basesExão 7: 101 362 173–101 362 240, 68 basesExão 6: 101 362 561–101 362 689, 129 basesExão 5: 101 369 998–101 370 079, 82 basesExão 4: 101 371 633–101 371 701, 69 basesExão 3: 101 374 536–101 374 634, 99 basesExão 2: 101 375 144–101 375 314, 171 basesExão 1: 101 386 062–101 386 191, 130 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 36,7 kb do gene; 1980 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BTK

226

posições em BTK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,7 kb de BTK, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BTK: Bruton tyrosine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. Gene BTK: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/btk

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