Gene
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163156↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79005↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 4,2 kb
- Proteína
- 230 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC3180
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SCNM1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa SCNM1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SCNM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 4,2 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SCNM1
1
posição em SCNM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de SCNM1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a SCNM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCNM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Mostrar mais 19 características
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SCNM1: sodium channel modifier 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scnm1
Dante Labs. Gene SCNM1: sodium channel modifier 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scnm1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas