Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante
Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.
Também conhecida como
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Formas específicas também abrangidas
Inclui 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
