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Relatório de condições · Metabolismo

Acidemia Metilmalónica e Propiónica

Doenças hereditárias do metabolismo dos ácidos orgânicos, nas quais o organismo não consegue degradar completamente determinados aminoácidos e gorduras, levando à acumulação de ácidos tóxicos. Estão incluídas em muitos programas de rastreio neonatal e são tratadas com dieta e terapêutica médica.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Acidemia Metilmalónica

Autossómica recessiva

Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.

Genes analisados

Também conhecida como

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Inclui 18 subtipos relacionados ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Acidemia Propiónica

Autossómica recessiva

Causada por variantes nos genes PCCA ou PCCB, que podem provocar crises metabólicas com níveis elevados de amónia, bem como complicações cardíacas e do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite uma dieta com restrição proteica, a administração de carnitina e planos de cuidados de emergência, bem como a vigilância de complicações cardíacas.

Genes analisados

Também conhecida como

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Outros conditions de metabolismo

Todas as condições →

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