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Relatório de condições · Metabolismo

Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores

Doenças hereditárias que afetam a tetra-hidrobiopterina (BH4) ou a produção e o transporte dos neurotransmissores dopamina e serotonina, no cérebro. Várias podem ser detetadas através do rastreio neonatal da fenilalanina, e muitas respondem a tratamento dirigido.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Hiperfenilalaninemia devida a Deficiência de BH4

Autossómica recessiva

Causada por variantes em PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, que elevam a fenilalanina e reduzem a dopamina e a serotonina, levando a problemas de movimento, convulsões e atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite o tratamento com BH4, precursores dos neurotransmissores (L-dopa, 5-hidroxitriptofano) e ácido folínico, quando necessário.

Genes analisados

Também conhecida como

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hiperfenilalaninemia devida a Deficiência de DNAJC12

Autossómica recessiva

Causada por variantes em DNAJC12, que podem elevar a fenilalanina e causar deficiência de neurotransmissores, com problemas de movimento e de desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite o tratamento com BH4 e precursores dos neurotransmissores, o que pode melhorar os resultados.

Genes analisados

Também conhecida como

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Doenças Congénitas do Metabolismo e do Transporte dos Neurotransmissores

Inclui a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), a deficiência de tirosina hidroxilase e a doença do transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que podem causar perturbações do movimento, hipotonia e atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite tratamentos dirigidos, como a L-dopa na deficiência de tirosina hidroxilase, ou a terapia génica na deficiência de AADC.

Genes analisados

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Deficiência de Sepiapterina Redutase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em SPR, que reduzem a dopamina e a serotonina e causam problemas de movimento, fraqueza flutuante e atraso do desenvolvimento, sem elevação da fenilalanina.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite o tratamento com L-dopa e 5-hidroxitriptofano, que podem melhorar significativamente os sintomas.

Genes analisados

Também conhecida como

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

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