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Gene

ZMYND10

zinc finger MYND-type containing 10

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 50 341 112–50 345 732 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 4,6 kb
Proteína
440 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BLU, CILD22, DNAAF7
Transcrito MANE Select
ENST00000231749.8NM_015896.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ZMYND10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ZMYND10. ZMYND10 e 29 genes próximos no cromossoma 3, de 49 843 422 a 50 843 421.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, fita inversaTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fita inversaCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fita inversaMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fita inversaMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fita diretaRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fita diretaRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fita diretaSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fita diretaGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fita diretaSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fita diretaGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fita diretaSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fita diretaIFRD2: 50 286 003–50 292 918, fita inversaHYAL3: 50 292 830–50 299 437, fita inversaNAA80: 50 296 402–50 299 437, fita inversaHYAL1: 50 299 883–50 312 890, fita inversaHYAL2: 50 313 396–50 324 687, fita inversaTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fita inversaRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fita inversaRASSF1ZMYND10: 50 341 112–50 345 732, fita inversaZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 826, fita inversaNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fita diretaCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, fita diretaTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fita inversaCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fita inversaC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fita inversaC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fita diretaHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fita inversaCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fita diretaMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fita diretaDOCK3Diagrama de ZMYND10: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 50 341 112–50 341 485, 374 basesExão 11: 50 341 574–50 341 699, 126 basesExão 10: 50 341 810–50 341 931, 122 basesExão 9: 50 342 015–50 342 140, 126 basesExão 8: 50 342 397–50 342 569, 173 basesExão 7: 50 342 918–50 343 018, 101 basesExão 6: 50 343 118–50 343 206, 89 basesExão 5: 50 343 307–50 343 444, 138 basesExão 4: 50 343 563–50 343 616, 54 basesExão 3: 50 343 734–50 343 850, 117 basesExão 2: 50 345 124–50 345 232, 109 basesExão 1: 50 345 488–50 345 732, 245 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 4,6 kb do gene; 1323 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZMYND10

32

posições em ZMYND10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de ZMYND10, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ZMYND10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZMYND10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zmynd10

Vancouver

Dante Labs. Gene ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zmynd10

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