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Relatório de condições · Imunológico
Doenças hereditárias em que o sistema imunitário inato desencadeia inflamação sem infeção, causando febres, erupções cutâneas e inflamação das articulações, dos ossos ou do intestino. Cada uma é causada por um único gene.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
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Encomendar com o PremiumAutossómica dominante
Episódios de inflamação articular estéril com úlceras cutâneas graves e acne, causados por variantes em PSTPIP1.
Genes analisados
Também conhecida como
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autossómica recessiva
Inflamação óssea recorrente (osteomielite), anemia e inflamação cutânea desde a infância, causadas por variantes em LPIN2.
Genes analisados
Também conhecida como
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autossómica recessiva
Erupção cutânea pustulosa e inflamação óssea desde o nascimento, causadas pela deficiência de IL1RN; respondem a tratamento com bloqueio da IL-1.
Genes analisados
Também conhecida como
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autossómica recessiva
Episódios de pústulas generalizadas estéreis com febre, causados pela deficiência de IL36RN.
Genes analisados
Também conhecida como
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autossómica dominante
Inflamação cutânea com formação de bolhas, inflamação dos olhos, do intestino e dos pulmões, com deficiência de anticorpos, causadas por variantes em PLCG2.
Genes analisados
Também conhecida como
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autossómica dominante
Febres recorrentes, erupção cutânea e enterocolite grave com início na infância, por vezes com ativação de macrófagos, causadas por variantes de ganho de função em NLRC4.
Genes analisados
Também conhecida como
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autossómica recessiva
Febres, nódulos cutâneos dolorosos, diarreia e dores articulares desde a infância, causados pela deficiência de OTULIN.
Genes analisados
Também conhecida como
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autossómica dominante
Doença semelhante à doença de Behçet, com úlceras na boca e nos genitais, febres e autoimunidade, causada por variantes em TNFAIP3.
Genes analisados
Também conhecida como
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Recessiva ligada ao X
Úlceras na boca, febres e inflamação intestinal em indivíduos do sexo masculino, causadas por variantes em ELF4.
Genes analisados
Também conhecida como
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autossómica dominante
Autoimunidade e inflamação de início precoce, como lúpus, plaquetas baixas e artrite, causadas por variantes em SOCS1.
Genes analisados
Autossómica dominante
Febres de início neonatal, erupção cutânea, inflamação dos vasos sanguíneos e envolvimento do fígado, causados por variantes de ganho de função em LYN.
Genes analisados
Recessiva ligada ao X
Autoimunidade de início precoce, plaquetas baixas e inflamação intestinal em indivíduos do sexo masculino, causadas por variantes em DOCK11.
Genes analisados
Autossómica dominante
Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.
Genes analisados
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