Gene
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125459↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55154↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 4,7 kb
- Proteína
- 570 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Transcrito MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MSTO1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 4,7 kb do gene; 1713 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MSTO1
16
posições em MSTO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
16 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (13 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 4,7 kb de MSTO1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a MSTO1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MSTO1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Mostrar mais 13 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msto1
Dante Labs. Gene MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msto1
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