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Característica
Faltering weight
Nome clínico: Failure to thrive
Failure to thrive (FTT) refers to a child whose physical growth is substantially below the norm.
Resumo
- Também conhecida como
- Poor weight gain, Undergrowth, Weight faltering, FTT, Postnatal failure to thrive
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Faltering weightHP:0001508
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Obter o meu Genome Test1083 genes associados a Faltering weight
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Faltering weight. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ACSL5acyl-CoA synthetase long chain family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Sempre | Em 3 doenças |
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sempre | Em 1 doença |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| CASP8caspase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 1043 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 4 doenças |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 3 doenças |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL21interleukin 21 | Sempre | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK1Janus kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 2 doenças |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MPImannose phosphate isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| RFX5regulatory factor X5 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF13ring finger protein 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SGO1shugoshin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 3 doenças |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Sempre | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | Em 2 doenças |
| TCN2transcobalamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRACT cell receptor alpha constant | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 2 doenças |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GCKglucokinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INSinsulin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LHX4LIM homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AK2adenylate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD40LGCD40 ligand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLDN16claudin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC3exosome component 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LATlinker for activation of T cells | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LINS1lines homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKP1plakophilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELBRELB proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GYS2glycogen synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRT16keratin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRT6Akeratin 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT6Bkeratin 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMCproopiomelanocortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFRCtransferrin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALMgalactose mutarotase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIsucrase-isomaltase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Não registado | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Não registado | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Não registado | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MBL2mannose binding lectin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Não registado | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Não registado | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TJP2tight junction protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| TMPRSS15transmembrane serine protease 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Não registado | Em 1 doença |
| WNT2BWnt family member 2B | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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