Gene
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165474(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2706(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q12.11
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 5,5 kb
- Proteína
- 226 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CX26, NSRD1
- Símbolos anteriores
- DFNB1, DFNA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante
Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GJB2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 5,5 kb do gene; 681 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GJB2
163
posições em GJB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de GJB2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Variantes com página (22)
As variantes de GJB2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intrão 1 | 20 189 605 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>G | Exão 2 | 20 189 581 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>T | Exão 2 | 20 189 581 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 2 | 20 189 580 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>G | Exão 2 | 20 189 580 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 2 | 20 189 579 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E47K | c.139G>A | Exão 2 | 20 189 443 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G12C | c.34G>T | Exão 2 | 20 189 548 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exão 2 | 20 189 546 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K188R | c.563A>G | Exão 2 | 20 189 019 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a GJB2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GJB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Mostrar mais 19 características
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Dry eye syndrome
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Pink eye
Mostrar mais 14 características
Abnormality of the eye
- Corneal inflammation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- New blood vessel formation in cornea
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Limbal stem cell deficiency
- Punctate keratitis
- Visual loss
- Blindness
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GJB2: gap junction protein beta 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gjb2
Dante Labs. Gene GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gjb2
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