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Gene

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Resumo

Localização citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromossoma X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Exões
53 exões ao longo de 257,7 kb
Proteína
1691 aminoácidos
Símbolos anteriores
ASLN, ATS
Transcrito MANE Select
ENST00000328300.11NM_033380.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Alport

    • Uma doença renal rara caracterizada por nefropatia glomerular com hematúria, que evolui para doença renal terminal (DRT), frequentemente associada a surdez neurossensorial e, ocasionalmente, a anomalias oculares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Inibidores da ECA (ramipril, primeira linha, idealmente antes da proteinúria); ARA II em caso de intolerância aos IECA; transplante renal na DRT; aparelhos auditivos; vigilância oftalmológica e audiológica anual

Como COL4A5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa COL4A5. COL4A5 e 5 genes próximos no cromossoma X, de 108 068 692 a 109 068 691.Cromossoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, fita diretaVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, fita inversaPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, fita diretaATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, fita inversaCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, fita diretaCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, fita inversaIRS4Diagrama de COL4A5: 53 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 108 439 838–108 440 206, 369 basesExão 2: 108 539 746–108 539 805, 60 basesExão 3: 108 559 064–108 559 153, 90 basesExão 4: 108 563 882–108 563 926, 45 basesExão 5: 108 568 629–108 568 673, 45 basesExão 6: 108 568 759–108 568 821, 63 basesExão 7: 108 571 413–108 571 466, 54 basesExão 8: 108 571 811–108 571 837, 27 basesExão 9: 108 573 574–108 573 654, 81 basesExão 10: 108 575 910–108 575 972, 63 basesExão 11: 108 577 952–108 577 987, 36 basesExão 12: 108 578 078–108 578 119, 42 basesExão 13: 108 578 291–108 578 383, 93 basesExão 14: 108 580 533–108 580 586, 54 basesExão 15: 108 580 682–108 580 738, 57 basesExão 16: 108 580 983–108 581 027, 45 basesExão 17: 108 582 884–108 582 937, 54 basesExão 18: 108 584 484–108 584 525, 42 basesExão 19: 108 586 615–108 586 747, 133 basesExão 20: 108 591 058–108 591 231, 174 basesExão 21: 108 591 561–108 591 644, 84 basesExão 22: 108 595 509–108 595 601, 93 basesExão 23: 108 596 998–108 597 068, 71 basesExão 24: 108 597 377–108 597 568, 192 basesExão 25: 108 598 702–108 598 870, 169 basesExão 26: 108 601 393–108 601 485, 93 basesExão 27: 108 601 885–108 601 989, 105 basesExão 28: 108 602 964–108 603 061, 98 basesExão 29: 108 606 742–108 606 892, 151 basesExão 30: 108 614 911–108 615 024, 114 basesExão 31: 108 620 259–108 620 426, 168 basesExão 32: 108 621 803–108 621 892, 90 basesExão 33: 108 622 676–108 622 825, 150 basesExão 34: 108 624 236–108 624 334, 99 basesExão 35: 108 625 705–108 625 794, 90 basesExão 36: 108 626 210–108 626 349, 140 basesExão 37: 108 655 331–108 655 457, 127 basesExão 38: 108 665 507–108 665 587, 81 basesExão 39: 108 666 496–108 666 594, 99 basesExão 40: 108 667 133–108 667 183, 51 basesExão 41: 108 668 319–108 668 504, 186 basesExão 42: 108 670 228–108 670 236, 9 basesExão 43: 108 674 745–108 674 753, 9 basesExão 44: 108 677 500–108 677 633, 134 basesExão 45: 108 680 679–108 680 751, 73 basesExão 46: 108 680 885–108 680 956, 72 basesExão 47: 108 681 760–108 681 888, 129 basesExão 48: 108 686 031–108 686 129, 99 basesExão 49: 108 687 482–108 687 694, 213 basesExão 50: 108 692 748–108 692 925, 178 basesExão 51: 108 694 807–108 694 921, 115 basesExão 52: 108 695 267–108 695 439, 173 basesExão 53: 108 696 297–108 697 545, 1249 bases12040535′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 257,7 kb do gene; 5076 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL4A5

758

posições em COL4A5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 257,7 kb de COL4A5, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. Gene COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a5

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