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Gene

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 28,7 kb
Proteína
669 aminoácidos
Também conhecido como
ENaCalpha
Símbolos anteriores
SCNN1
Transcrito MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 1

      Uma doença de perda de sal em que o organismo não responde à aldosterona, causada por alterações em NR3C2 (uma forma mais leve, limitada ao rim) ou nos genes dos canais de sódio SCNN1 (uma forma mais grave, multiorgânica).

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a suplementação precoce de sal e a monitorização do potássio na infância.

Como SCNN1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SCNN1A. SCNN1A e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 5 861 205 a 6 861 204.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, fita inversaANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, fita inversaVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fita diretaCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fita diretaPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fita inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaDiagrama de SCNN1A: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 346 847–6 348 253, 1407 basesExão 12: 6 348 727–6 348 802, 76 basesExão 11: 6 348 950–6 349 005, 56 basesExão 10: 6 349 164–6 349 221, 58 basesExão 9: 6 349 327–6 349 405, 79 basesExão 8: 6 354 438–6 354 555, 118 basesExão 7: 6 354 750–6 354 848, 99 basesExão 6: 6 355 272–6 355 435, 164 basesExão 5: 6 355 777–6 355 880, 104 basesExão 4: 6 362 051–6 362 241, 191 basesExão 3: 6 363 443–6 363 710, 268 basesExão 2: 6 374 368–6 374 837, 470 basesExão 1: 6 375 505–6 375 563, 59 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 28,7 kb do gene; 2010 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCNN1A

28

posições em SCNN1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,7 kb de SCNN1A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gene SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1a

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