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Gene

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
17p13
Coordenadas
Cromossoma 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 70,4 kb
Proteína
1473 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Símbolos anteriores
NALP1, SLEV1
Transcrito MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como NLRP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NLRP1. NLRP1 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 5 049 314 a 6 049 313.Cromossoma 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fita diretaRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fita inversaC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fita inversaDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fita inversaDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fita diretaMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, fita inversaSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, fita inversaNLRP1: 5 772 926–6 080 792, fita diretaDiagrama de NLRP1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 5 514 118–5 515 073, 956 basesExão 16: 5 515 473–5 515 517, 45 basesExão 15: 5 517 746–5 517 887, 142 basesExão 14: 5 520 881–5 521 012, 132 basesExão 13: 5 521 524–5 521 786, 263 basesExão 12: 5 530 481–5 530 704, 224 basesExão 11: 5 532 822–5 532 984, 163 basesExão 10: 5 533 304–5 533 384, 81 basesExão 9: 5 533 897–5 533 988, 92 basesExão 8: 5 536 851–5 536 940, 90 basesExão 7: 5 539 415–5 539 585, 171 basesExão 6: 5 541 857–5 542 027, 171 basesExão 5: 5 553 386–5 553 556, 171 basesExão 4: 5 558 339–5 560 043, 1705 basesExão 3: 5 581 859–5 582 062, 204 basesExão 2: 5 582 670–5 582 846, 177 basesExão 1: 5 583 687–5 584 509, 823 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 70,4 kb do gene; 4422 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP1

1

posição em NLRP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,4 kb de NLRP1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NLRP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NLRP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp1

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