Gene
IGHM
immunoglobulin heavy constant mu
- HGNC 5541(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000211899(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3507(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q32.33
- Tipo de locus
- immunoglobulin gene
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise IGHM, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)
- Agamaglobulinemia autossómica
Ausência ou número muito reduzido de linfócitos B causado por alterações em genes da via do recetor dos linfócitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 e TCF3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como um teste de genoma lê IGHM
2
posições em IGHM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a IGHM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IGHM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent pneumonia
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IGHM: immunoglobulin heavy constant mu. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ighm
Dante Labs. Gene IGHM: immunoglobulin heavy constant mu [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ighm
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas