Gene
CFTR
CF transmembrane conductance regulator
- HGNC 1884(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000001626(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1080(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 188,6 kb
- Proteína
- 1480 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
- Símbolos anteriores
- CF, ABCC7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000003084.11NM_000492.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Fibrose Quística
- Autossómica recessiva
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética caracterizada pela produção de suor com um elevado teor de sal e por secreções de muco com uma viscosidade anormal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêuticas moduladoras da CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), desobstrução das vias respiratórias, substituição de enzimas pancreáticas, antibioterapia, acompanhamento nutricional
Infertilidade masculina
- Ausência congénita bilateral do canal deferente (CBAVD)
Ausência de ambos os canais deferentes, causando azoospermia obstrutiva, mais frequentemente devida a variantes em CFTR e, ocasionalmente, a variantes ligadas ao cromossoma X em ADGRG2.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A recolha de espermatozoides com técnicas de procriação medicamente assistida é normalmente possível, e os resultados de CFTR orientam o rastreio de portador no parceiro.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
CFTR e medicamentos
Resposta ao ivacaftor
Farmacogenómica
O CFTR codifica o canal de cloreto que se encontra alterado na fibrose quística. O ivacaftor ajuda alguns canais com anomalias a abrirem-se, pelo que apenas funciona em pessoas cuja fibrose quística envolva variantes específicas que respondem ao fármaco.
- Apenas relevante se tiver fibrose quística — ser portador de uma destas variantes sem uma segunda variante patogénica no gene CFTR não causa fibrose quística.
- A sua equipa de acompanhamento da fibrose quística confirma a elegibilidade para o ivacaftor e para moduladores do CFTR mais recentes através de testes clínicos ao gene CFTR.
Alelos que o relatório analisa
- S1255Pivacaftor responsive
- S549Nivacaftor responsive
- R117Hivacaftor responsive
- S1251Nivacaftor responsive
- G551Divacaftor responsive
- G551Sivacaftor responsive
- G1244Eivacaftor responsive
- G1349Divacaftor responsive
- ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
- G178Rivacaftor responsive
Resultados descritos pela CPIC
- ivacaftor non-responsive in CF patients
- ivacaftor responsive in CF patients
Medicamento Nível CPIC Orientação ivacaftor A CFTR and Ivacaftor Mostrar mais 1 medicamento
Medicamento Nível CPIC Orientação ataluren C Identifica as variantes com resposta ao ivacaftor segundo as diretrizes do CPIC; a lista muito mais extensa de variantes atualmente aprovadas para o ivacaftor e combinações de moduladores (como elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) não é avaliada.
Como CFTR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,1 kb dos 188,6 kb do gene; 4443 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CFTR
1203
posições em CFTR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
52 delas (4,3%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (52 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 188,6 kb de CFTR, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.
Variantes com página (369)
As variantes de CFTR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exão 10 | 117 548 795 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intrão 4 | 117 531 115 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intrão 5 | 117 534 366 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intrão 11 | 117 587 738 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intrão 13 | 117 590 440 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intrão 16 | 117 602 868 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intrão 18 | 117 606 754 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intrão 22 | 117 639 961 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica | |
| F508del | c.1521_1523del | Exão 11 | 117 559 590 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica |
| G85E | c.254G>A | Exão 3 | 117 509 123 | Patogénica | 4 estrelas em 4 diretriz de prática clínica |
Características associadas a CFTR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFTR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sperm development
- Absent sperm in semen
- Absent vas deferens
- Decreased testicular size
- Male infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Obstructive azoospermia
- Absent kidney on one side
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- CPIC e PharmGKB: os alelos, os resultados e os medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CFTR: CF transmembrane conductance regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cftr
Dante Labs. Gene CFTR: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cftr
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