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Gene

TRAPPC2

trafficking protein particle complex subunit 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 22,4 kb
Proteína
140 aminoácidos
Também conhecido como
TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
Símbolos anteriores
SEDL
Transcrito MANE Select
ENST00000380579.6NM_001011658.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TRAPPC2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TRAPPC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TRAPPC2. TRAPPC2 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 13 223 433 a 14 223 432.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, fita inversaATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, fita diretaEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, fita diretaTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, fita diretaRAB9ATRAPPC2: 13 712 245–13 734 620, fita inversaTRAPPC2OFD1: 13 734 667–13 777 955, fita diretaOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, fita inversaGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, fita inversaGEMIN8Diagrama de TRAPPC2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 13 712 245–13 714 505, 2261 basesExão 5: 13 716 004–13 716 089, 86 basesExão 4: 13 716 534–13 716 678, 145 basesExão 3: 13 719 871–13 719 982, 112 basesExão 2: 13 734 044–13 734 185, 142 basesExão 1: 13 734 525–13 734 620, 96 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 22,4 kb do gene; 423 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRAPPC2

10

posições em TRAPPC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (20%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 22,4 kb de TRAPPC2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trappc2

Vancouver

Dante Labs. Gene TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trappc2

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