Gene
ZIC3
Zic family zinc finger 3
- HGNC 12874(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156925(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7547(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 467 aminoácidos
- Também conhecido como
- HTX, ZNF203
- Símbolos anteriores
- HTX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000287538.10NM_003413.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ZIC3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade
- Cardiopatia Congénita com Heterotaxia
Malformações cardíacas presentes à nascença que ocorrem em conjunto com defeitos variáveis na disposição esquerda-direita de outros órgãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Heterotaxia Visceral
Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.
Como ZIC3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 6 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZIC3
24
posições em ZIC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6 kb de ZIC3, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a ZIC3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZIC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Persistent left superior vena cava
- Total anomalous pulmonary venous return
- Underdeveloped left heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Absent spleen
- Bilateral superior vena cava
- Double outlet right ventricle
Mostrar mais 20 características
- Hole in center of heart
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Mitral stenosis
- Multiple small spleens
- Narrowing of aorta
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Right atrial isomerism
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Complete atrioventricular canal defect
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Mitral atresia
- Single ventricle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abdominal situs inversus
- Enlarged liver
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Biliary atresia
- Omphalocele
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC3: Zic family zinc finger 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zic3
Dante Labs. Gene ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zic3
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas