Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Resumo

Localização citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 250,4 kb
Proteína
2099 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
Transcrito MANE Select
ENST00000432829.7NM_203447.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como DOCK8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa DOCK8. DOCK8 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 1 a 840 059.Cromossoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, fita inversaWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, fita inversaFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, fita inversaZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, fita diretaDOCK8KANK1: 470 289–746 105, fita diretaKANK1Diagrama de DOCK8: 48 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 214 865–215 029, 165 basesExão 2: 271 627–271 729, 103 basesExão 3: 286 461–286 636, 176 basesExão 4: 289 510–289 581, 72 basesExão 5: 304 581–304 704, 124 basesExão 6: 311 954–312 166, 213 basesExão 7: 317 043–317 128, 86 basesExão 8: 325 671–325 737, 67 basesExão 9: 328 022–328 171, 150 basesExão 10: 332 398–332 478, 81 basesExão 11: 334 225–334 384, 160 basesExão 12: 336 582–336 718, 137 basesExão 13: 339 006–339 099, 94 basesExão 14: 340 159–340 321, 163 basesExão 15: 368 018–368 135, 118 basesExão 16: 370 230–370 300, 71 basesExão 17: 371 428–371 566, 139 basesExão 18: 372 185–372 286, 102 basesExão 19: 376 210–376 305, 96 basesExão 20: 376 977–377 211, 235 basesExão 21: 379 771–379 935, 165 basesExão 22: 382 513–382 685, 173 basesExão 23: 386 331–386 426, 96 basesExão 24: 390 471–390 566, 96 basesExão 25: 396 785–396 934, 150 basesExão 26: 399 146–399 259, 114 basesExão 27: 404 918–405 073, 156 basesExão 28: 406 930–407 069, 140 basesExão 29: 414 782–414 951, 170 basesExão 30: 418 068–418 207, 140 basesExão 31: 420 401–420 583, 183 basesExão 32: 420 949–421 078, 130 basesExão 33: 422 048–422 135, 88 basesExão 34: 426 885–426 981, 97 basesExão 35: 428 362–428 496, 135 basesExão 36: 429 702–429 854, 153 basesExão 37: 432 166–432 324, 159 basesExão 38: 433 875–433 975, 101 basesExão 39: 434 783–434 975, 193 basesExão 40: 439 245–439 388, 144 basesExão 41: 441 286–441 417, 132 basesExão 42: 441 875–442 009, 135 basesExão 43: 443 427–443 516, 90 basesExão 44: 446 370–446 606, 237 basesExão 45: 449 784–449 927, 144 basesExão 46: 452 011–452 117, 107 basesExão 47: 463 517–463 687, 171 basesExão 48: 464 159–465 255, 1097 bases151015202530354045485′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,4 kb dos 250,4 kb do gene; 6300 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DOCK8

98

posições em DOCK8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 250,4 kb de DOCK8, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DOCK8: dedicator of cytokinesis 8. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. Gene DOCK8: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dock8

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test