Gene
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000073734(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8647(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 110,5 kb
- Proteína
- 1321 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Símbolos anteriores
- BSEP, PFIC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Colestase Intra-Hepática Familiar
- Autossómica recessiva
Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ABCB11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,9 kb dos 110,5 kb do gene; 3966 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ABCB11
331
posições em ABCB11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 110,5 kb de ABCB11, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.
Características associadas a ABCB11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ABCB11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcb11
Dante Labs. Gene ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcb11
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