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Gene

AGPS

alkylglycerone phosphate synthase

Resumo

Localização citogenética
2q31.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 151,1 kb
Proteína
658 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
Transcrito MANE Select
ENST00000264167.11NM_003659.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de Refsum

    • Deficiência da Alquilglicerona-Fosfato SintaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em AGPS, que prejudicam a produção de plasmalogénios e provocam a condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AGPS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa AGPS. AGPS e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 176 968 304 a 177 968 303.Cromossoma 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, fita diretaHNRNPA3NFE2L2: 177 218 667–177 392 756, fita inversaNFE2L2AGPS: 177 392 773–177 543 834, fita diretaAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, fita inversaIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, fita inversaIFT70APDE11A: 177 623 244–178 108 339, fita inversaPDE11ADiagrama de AGPS: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 177 392 773–177 393 049, 277 basesExão 2: 177 420 269–177 420 358, 90 basesExão 3: 177 434 327–177 434 417, 91 basesExão 4: 177 436 764–177 436 884, 121 basesExão 5: 177 436 980–177 437 054, 75 basesExão 6: 177 440 965–177 441 036, 72 basesExão 7: 177 442 407–177 442 486, 80 basesExão 8: 177 445 546–177 445 626, 81 basesExão 9: 177 461 893–177 462 018, 126 basesExão 10: 177 468 416–177 468 524, 109 basesExão 11: 177 482 059–177 482 186, 128 basesExão 12: 177 493 148–177 493 199, 52 basesExão 13: 177 497 689–177 497 765, 77 basesExão 14: 177 499 618–177 499 730, 113 basesExão 15: 177 505 506–177 505 575, 70 basesExão 16: 177 507 970–177 508 031, 62 basesExão 17: 177 513 819–177 513 908, 90 basesExão 18: 177 521 269–177 521 368, 100 basesExão 19: 177 523 748–177 523 805, 58 basesExão 20: 177 538 074–177 543 834, 5761 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 151,1 kb do gene; 1977 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AGPS

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posições em AGPS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 151,1 kb de AGPS, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

Características associadas a AGPS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AGPS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AGPS: alkylglycerone phosphate synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agps

Vancouver

Dante Labs. Gene AGPS: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agps

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