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Gene

CD3D

CD3 delta subunit of T-cell receptor complex

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 118 339 075–118 342 705 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,6 kb
Proteína
171 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CD3DELTA, CD3-DELTA
Símbolos anteriores
T3D
Transcrito MANE Select
ENST00000300692.9NM_000732.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CD3D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CD3D. CD3D e 24 genes próximos no cromossoma 11, de 117 840 890 a 118 840 889.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbFXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, fita inversaFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, fita inversaFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fita inversaTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, fita diretaIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fita inversaSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fita diretaTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fita inversaSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fita inversaSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fita inversaJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fita inversaMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fita inversaMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fita diretaCD3ECD3D: 118 339 075–118 342 705, fita inversaCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, fita diretaCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, fita diretaUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fita diretaATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fita diretaKMT2A: 118 436 456–118 526 832, fita diretaKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fita diretaTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fita diretaTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fita inversaIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6Diagrama de CD3D: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 118 339 075–118 339 227, 153 basesExão 4: 118 339 451–118 339 494, 44 basesExão 3: 118 339 775–118 339 906, 132 basesExão 2: 118 340 375–118 340 593, 219 basesExão 1: 118 342 553–118 342 705, 153 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 3,6 kb do gene; 516 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CD3D

17

posições em CD3D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,6 kb de CD3D, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CD3D: CD3 delta subunit of T-cell receptor complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd3d

Vancouver

Dante Labs. Gene CD3D: CD3 delta subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd3d

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